Chińczycy modyfikowali genetycznie ludzkie zarodki

Aktualizacja: w temacie zabrał głos również blog Nic prostszego, m.in. dokładniej wyjaśniając jakie zarodki trafiły do eksperymentu i odważniej komentując całą sprawę. Polecam.

W trosce o Was i ze strachu przed Bylejaką Prasą postanowiłem w skrócie opisać co też zrobili chińscy naukowcy zanim sensacyjne nagłówki wywołają nadmierne zamieszanie. Publikacja w Protein & Cell potwierdziła wcześniejsze plotki, że Chińczycy zaczęli eksperymenty genetyczne na ludzkich zarodkach.

Zanim przeczytamy o zabawach w Boga i Frankensteina prześledźmy co i z jakimi skutkami zrobiono w Państwie Środka. Naukowcy z uniwersytetu w Guangzhou pozyskali “odrzucone” zarodki z lokalnych klinik płodności posiadające gen wywołujący beta talasemię, poważną (potencjalnie śmiertelną) chorobę krwi. Następnie próbowali zmodyfikować ten gen dzięki opracowanej w 2013 roku metodzie CRISPR. Miała ona umożliwiać precyzyjne, punktowe modyfikowanie DNA, na przykład by wyleczyć powyższą dolegliwość.

Wyniki jasno pokazały jak daleka od ideału jest ta metoda. Z 86 embrionów przeżyło 71. Z tych 71 genetycznym testom poddano 54. Jedynie 28 poprawnie przeszło manipulację DNA, ale tylko część z nich zawierała pożądane zmiany. Co więcej - wiele z nich uległo nieprzewidzianym mutacjom.

Wyniki trafiły do Protein & Cell, gdyż Nature i Science odrzuciły publikację, poniekąd z powodów etycznych. Bioetyk Arthur L. Caplan stwierdził, że “nie otrzymali ciekawych wyników”, bo “kopnęli wiadro i wiadro się przewróciło”. Komentarz dość prostacki i wpisujący się w krytykowaną tendecję do nie publikowania wyników “negatywnych”, pokazujących, że coś nie działa. Polecam tu świetne wystąpienie Bena Goldacre. Dlatego mam nadzieję, że odrzucenie miało jednak uzasadnienie etyczne.

Jednocześnie nie wiem na ile rzetelnie przeprowadzono eksperyment; jeśli jednak wykazano niedoskonałości metody CRISPR, to warto zwrócić na to uwagę. Co do kwestii etycznych - najchętniej wykonam unik i skomentuję to naokoło. Po pierwsze założeniem tego badania było sprawdzenie, czy da się uniknąć dotkliwej choroby genetycznej. To nie oznacza, że nie otwieramy drogi do “designerskich dzieci”. Ale podobne zarzuty pojawiają się względem dzieci trojga rodziców, które będą mogły powstawać w Wielkiej Brytanii. Po drugie nie ma co się oszukiwać - nie powstrzymamy takich badań i lepiej, żeby ich wyniki pyły publicznie dostępne niż, żeby były prowadzone w ukryciu i bez utrzymania standardów.


Źródełka:
Nature
io9

StarTalk - pierwsze wrażenia

Doczekaliśmy się late-night talk show w którym nauka zderza się z popkulturą. W Polsce funkcjonuje pojęcie talk show, bez wyszczególnienia “late-night”, które zdają się mieć bardzo sztywną formułę. Nie będę wchodził w szczegóły, bo StarTalk okazał się nie mieć specjalnego studio z biurkiem dla Neila deGrasse Tysona, orkiestry i temu podobnych…

Formuła programu jest bardzo podobna do jego radiowego pierwowzoru. W pierwszym odcinku Neilowi towarzyszy jeden komik Leighan Lord i astrofizyk Charles Liu. Trójka rozmawia w obecności widowni, ich rozmowy przeplatają fragmenty nagranego wcześniej wywiadu z George’m Takei, gwiazdy tego odcinka. Jest też temat przewodni - Star Trek i jego spuścizna.

Wśród gości w kolejnych odcinkach możemy się spodziewać Richarda Dawkinsa, Christophera Nolana i śpiewającego-astronauty-z-wąsem Chrisa Hadfielda. Domyślam się również, że w studio każdorazowo zobaczymy inną konfigurację komik-naukowiec towarzyszących Tysonowi. Mały segment otrzymał również Bill Nye.

Jakie są moje wrażenia? Jest w porządku. Nie zostałem porwany, ale program mija szybko i przyjemnie. Druga połowa wypada lepiej niż pierwsza i ogólnie mam wrażenie, że wszystko dopiero się rozkręca i najlepsze przed nami. Jest zabawnie, jest też naukowo, ale subtelnie. Dlatego nie tylko nie mam wątpliwości, że każdy geek, nerd i widz świadomie włączający kanał National Geographic będzie zadowolony, ale obstawiam, że nawet przypadkowy widz obejrzy StarTalk z przyjemnością. Podsumowując - kciuk do góry i czekam na więcej.

Węglowy na Pyrkonie

Już w najbliższą sobotę zapraszam na moje prelekcje na konwencie Pyrkon.

Wszelkie informacje na konwentowej stronie i fanpage!

Kosmiczne ambicje - przegląd najodważniejszych i najbardziej futurystycznych planowanych misji i przedsięwzięć kosmicznych.

ABC węglowego szowinizmu - choć kilkukrotnie nawiązywałem do tematu, po raz pierwszy poświęcę mu całą prelekcję.

Czy Ziemia robi się cięższa?

Każdy z nas ma pod sobą niemal sześć kwadrylionów kilogramów planety. Zgaduję, że zdarzyło się Wam zastanawiać czy Ziemi nam przybywa, czy ubywa. Niektórzy wręcz wyrazili zapotrzebowanie na poświęconą temu notkę. Oto i ona.

Uważa się, że w jądrze naszej planety, w samym jej centrum, znajduje się niewielka, ośmiokilometrowej średnicy sfera uranu, działająca jak naturalny reaktor. Rozpadający się pierwiastek uwalnia energię i traci masę. Szacuje się, że to około 16 ton rocznie. Energia również ma masę. W tym energia kinetyczna wirującej planety. Jako, że Ziemia powoli traci prędkość obrotową, przekłada się to na kolejne 16 ton masy rocznie. Na razie jesteśmy na minusie.

Obok energii kinetycznej jest również energia cieplna. A tej ostatnio przybywa. Rosnąca temperatura Ziemi dodaje około 160 ton rocznie. To jednak niewiele wobec 40 000 ton kosmicznych odpadków. Pył, meteory, fragmenty komet są nieustannie ściągane na naszą planetę, oraz “zgarniane” w czasie jej ruchu po orbicie.

Jeśli obstawialiście, że nasza planeta robi się cięższa, to czeka Was niespodzianka. Największym czynnikiem w bilansie masy okazuje się bowiem ucieczka wodoru i helu. Jak wiadomo temperatura to energia kinetyczna ruchu i drgań cząsteczek. Energia kinetyczna zależy od masy i kwadratu prędkości. Co za tym idzie, najlżejsze gazy takie jak wodór i hel, przy tej samej temperaturze, poruszają się kilkanaście, kilkadziesiąt razy szybciej niż tlen czy azot. Wodór na przykład osiąga prędkość do 16 kilometrów na sekundę, a to znacznie więcej niż potrzeba (11 km/s) by uciec z pola grawitacyjnego Ziemi i bezpowrotnie pomknąć w kosmos.

Z tego powodu hel, choć jest drugim najpowszechniejszym pierwiastkiem we wszechświecie, na naszej planecie jest surowcem nieodnawialnym. Skąd w takim razie w ogóle hel na Ziemi, skoro miał 4,5 miliarda lat by uciec? Jego większość pochodzi z rozpadu cięższych pierwiastków w skorupie planety. Co ciekawe - Polska jest wśród pięciu największych “producentów” helu na świecie.

Kończąc dygresję - ucieczka wodoru i helu to w sumie 95 000 ton rocznie (jakieś trzy kilogramy na sekundę). Podsumowując zyski i straty, nasza planeta robi się lżejsza o masę jednego Titanika rocznie, czyli mniej więcej 0,000 000 000 000 000 01 swojej całkowitej masy. Gdyby porównać to z przeciętnym człowiekiem, traciłby on masę jednej maleńkiej bakterii rocznie.

Prawdziwie “samolubny gen”

Nowe odkrycie naukowców łamie prawo dziedziczenia, którym kierowano się w biologii od niemal stu pięćdziesięciu lat. Badacze ze szkoły medycznej na Uniwersytecie Północnej Karoliny (UNC) odkryli gen R2d2, który w niewyjaśniony sposób, jest przekazywany potomstwu częściej niż w pięćdziesięciu procentach przypadków.

Wszyscy mamy dwie kopie każdego genu. Jeden od ojca, jeden od matki. Zakładając oczywiście, że nie cierpimy na trisomię (posiadanie dodatkowego chromosomu oprócz jednej z par) lub monosomię (brak jednego z chromosmów, który zwykle jest śmiertelny). Gdy nasze organizmy wytwarzają komórki rozrodcze, plemniki i jajeczka, do każdej trafia po jednym chromosomie z każdej z dwudziestu trzech par będących nośnikami kilkudziesięciu tysięcy genów. Dzięki temu gdy plemnik łączy się z jajeczkiem, zygota ma tyle samo chromosomów co każdy człowiek. Połowę od ojca, połowę od matki.

Nasze obecne zrozumienie procesu mejozy - czyli podziału komórki w ktorym powstają komórki o połowie liczby chromosomów - wskazuje, że rodzic ma jednakową szansę przekazania obu kopii swojego genu potomstwu. A jednak od lat naukowcy wiedzieli, że wśród ssaków zdarzają się odstępstwa od tej reguły. Nie znali jednak ich przyczyn i samego mechanizmu. Teraz badaczom udało się namierzyć “winowajcę”. Gen R2d2 już nazywają “samolubnym genem” nawiązując do słynnej książki Richarda Dawkinsa.

Pod kierunkiem UNC naukowcy z całych Stanów, używając danych genetycznych tysięcy myszy laboratoryjnych, wykazali, że samiczki częściej przekazują potomstwu gen R2d2 niż jego “konkurencję”. Choć mechanizm, który pozwala “samolubnemu genowi” zwiększyć swoje szanse pozostaje nieznany, to odkrycie ma szerokie konsekwencje.

Przede wszystkim znając gen odpowiedzialny za ten fenomen, naukowcom będzie łatwiej rozszyfrować mechanizm. Lekarze oceniający szanse na przekazanie chorób genetycznych obecnie kierują się Mendlowskim prawem dziedziczenia. Niedługo potencjalnie będą mogli dokładniej określić zagrożenie dla potomstwa. Według genetyka Fernando Pardo-Manuel de Villena, jednego z autorów przełomowego odkrycia, R2d2 może między innymi pomóc zrozumieć przyczyny trisomii, gdzie dziedziczone są dwa chromosomy od jednego rodzica. Zrozumienie i możliwość korekty tego jak chromosomy są przekazywane potomstwu może mieć zbawienny wpływ na cały szereg chorób.

Wprowadzanie lub usuwanie genów wpływających na dziedziczenie mogłoby stać się częścią badań nad zwierzętemi. W przyszłości naukowcy mogliby kontrolować inwazyjne gatunki wprowadzając geny regulujące ich płodność razem z genami zwiększającymi szanse na przekazanie tych pożądanych cech.

Namierzenie R2d2 właśnie teraz nie jest dziełem przypadku. Metody sekwencjonowania DNA, czyli odczytywania genomu, z roku na rok są coraz tańsze i doskonalsze. Dzięki temu naukowcy mogli prześledzić na wielu próbach jakie geny powtarzały się w “faworyzowanych” genomach. Gdy dostrzegli potencjalny “samolubny gen” usunęli go z DNA myszy. Następnie znów przeanalizowali jak dziedziczone są chromosomy myszy. Tym razem dziedziczenie odpowiadało prawom które w roku 1866 sformułował Gregor Mendel. W ten sposób naukowcy wiedzieli, że trafili w dziesiątkę.


Źródła:
http://phys.org/news/2015-02-r2d2-mendel-scientists-selfish-gene.html
http://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1004950

Prosta notka o trudnej sprawie

W sumie będzie to tekst o tym, że świat nie jest czarno-biały, tekst banalny, a jednak wydaje mi się, że to tekst, który warto napisać… Jest filmik, który już robi się viralowy i myślę, że będzie wyrządzać masę zła przez lata (bez względu na to co napiszę ja na swoim malutkim blogu i co napisze taki gigant jak Forbes). Ale może choć niektórzy nie będą używali go jako oręża w niesłusznej sprawie.

Internet podbija nagranie faceta opisanego jako lobbysta Monsanto, który twierdzi, że glifosat, kluczowy składnik RoundUp-u, popularnego herbicydu, jest tak bezpieczny, że można go pić. Dziennikarz stwierdza, że mogą mu zaraz podać szklankę do wypicia. Facet mówi, że nie, bo nie jest idiotą. Tak to wygląda w skrócie, zachęcam jednak do obejrzenia całości oraz zapoznania się ze świetnym tekstem Forbesa:

He’s not a Monsanto lobbyist, and weed killer isn’t safe to drink

Po pierwsze, anty-bohater nagrania, Patrick Moore, nie jest lobbystą Monsanto. Jest natomiast zwolennikiem modyfikowanej genetycznie żywności. I bardzo słusznie, bo genetycznie modyfikowana żywność jest bezpieczna, ratuje miliardy (!) ludzi przed głodem i może ratować miliony przed ślepotą i innymi nieprzyjemnościami. Niestety Monsanto to wielka korporacja co z automatu czyni z niej coś gorszego niż połączenie Hitlera z Cthulhu i człowiekiem który pierdzi w windzie i gada w teatrze. RoundUp to ich produkt, który wspomaga uprawy ich demonicznych GMO-roślin. I nikogo nie obchodzi, że GMOdyfikowaliśmy wszystkie spożywane dziś rośliny przez tysiące lat, że tak zwaną “chemię” (bo jak wiadomo chemia to zło jak np. E306, E101, E300, E570 czy E296) wykorzystuje się w uprawach niemodyfikowanych roślin i nieumiejętnie stosowana może szkodzić rolnikom (nie szkodząc ludziom spożywającym późniejsze plony).

Patrick Moore zachował się jak idiota mówiąc, że można to pić. Nie można. Tylko co to za argument?! Czy w takim razie zwolennik “organicznej” uprawy ma wypić gnojówkę, a jeśli tego nie zrobi będzie to oznaczało, że uprawy organiczne wywołują raka i autyzm? Mam nadzieję, że dostrzegacie jak bardzo absurdalna jest cała ta sytuacja. Metafor nigdy zbyt wiele, więc mam jeszcze jedną. Jeśli zwolennik kamizelek kuloodpornych stwierdzi, że nosząc taką można przyjąć strzał w głowię a następnie nie pozwoli postrzelić się w głowę, to oznacza to, że kamizelki kuloodporne są do niczego?

A najbardziej chyba boli mnie, że w tym krótkim filmiku w całą sytuację wpleciono “złoty ryż”,  który jest wspaniałą inicjatywą ratującą dzieci przed ślepotą, a którą eko-terroryści zaatakowali w bandycki sposób, kiedy przekroczyli granicę głupiej, ideologicznej krytyki i spalili uprawy. Moore jest w tej historii oczywistym czarnym charakterem więc jego aprobata dla złotego ryżu może tylko pogorszyć sytuację.

Tak więc mamy do czynienia z chwytliwym “zaoraniem” demonicznego przedstawiciela diabelskiej firmy, które z pewnością jeszcze długo będzie wykorzystywane przez ludzi dostających szału na myśl o tym, że w ich jedzeniu może znaleźć się DNA. Ironiczne, że taka rzecz podbije media tuż po moim wywiadzie z profesor Ewą Bartnik... Może przesadzam, może ten film nic nie zmieni, bo wszyscy zostaną przy swoim. Może jednak niektórzy z Was zapamiętają to co napisałem i będą gotowi, gdy ktoś użyje tej sytuacji jako argumentu przeciw Monsanto, GMO albo “chemii” w ogóle.


Przypominam, że Węglowy ma swój fanpage i zachęcam do jego śledzenia.

Wywiad z prof. Ewą Bartnik

Wybitna biolog, członek Komitetu Bioetyki PAN i Międzynarodowego Komitetu Bioetycznego UNESCO. Związana z Instytutem Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego specjalistka w dziedzinie biologii molekularnej i genetyki. Obecnie prowadzi badania związane z mitochondrialnym DNA i związanymi z nim chorobami. W 2008 otrzymała nagrodę Polskiego Stowarzyszenia Dziennikarzy Naukowych dla naukowca najbardziej przyjaznego mediom. Swoją przyjazność potwierdziła zgadzając się na poniższy wywiad. Zapraszam.

Spotkałem się z opinią, że największym przekleństwem teorii ewolucji jest to, że wszystkim wydaje się, że ją rozumieją. Jak to Pani skomentuje?

Myślę, że to prawda. Opis ewolucji i doboru naturalnego jest dość prosty, ale trudno sobie wyobrazić szczegóły, choć moim zdaniem nie jest to konieczne. Co do rozumienia – to chyba jest kwestia poziomu, ja rozumiem założenia, ale niekoniecznie każdy szczegół.


W Wielkiej Brytanii zezwolono na tak zwane dzieci trojga rodziców, czyli na naprawę jajeczek lub embrionów w przypadku gdy matka cierpi na chorobę mitochondriów. Media ekspresowo podniosły raban o “wylęgarni Frankensteinów” i temu podobnych. W niektórych przekazach prasowych ani raz nie pada słowo “mitochondrium”. Czy media robią złą robotę? Czy podziela Pani część tych obaw?

Ja zajmuję się chorobami mitochondrialnymi i nawet „w branży” nie wszyscy są przekonani, że to jest dobry pomysł. Jednak w Anglii przeprowadzono konsultacje społeczne, prawie 3 lata temu powstał obszerny dokument na ten temat zrobiony przez Nuffield Council. Wyliczono ilu osób to dotyczy w USA i w Anglii. To są ciężkie choroby, a badania prenatalne i preimplantacyjne nie są w pełni wiarygodne w tym przypadku. Te dzieci „trojga” rodziców to taka naciągana nazwa – mitochondria dają 37 genów (w porównaniu z około 25000 w całym genomie), więc bardziej dwojga z bardzo niewielkim dodatkiem trzeciego rodzica.

Dzieci trojga rodziców to nowa sprawa. Ale jak to możliwe, że po tylu latach istnienia żywności GMO, pomimo tysięcy badań, temat wciąż uchodzi za kontrowersyjny i ludzie są straszeni żywnością modyfikowaną genetycznie?

Nie wiem, ja już nie mam do tego cierpliwości. Jest to chyba nie do zwalczenia. 80% osób w USA, gdzie akceptacja GMO jest lepsza niż w Europie, jest za… znakowaniem wszystkiego co zawiera DNA. Ale DNA nie zwierają tylko woda i sole mineralne, no może trochę przesadzam, ale wszystkie żywe organizmy mają DNA! A w Europie z kolei chyba 65% osób uważało parę lat temu, że tylko żywność GMO zawiera DNA. Jedyną formą zmiany tego jest edukacja, ale naprawdę nie wiem jak można przekonać ludzi.


Czy może Pani rozwiać wątpliwości osób, które boją się, że przejmą DNA ze spożywanego pokarmu? W internecie można spotkać się nawet z opiniami, że niektóre ludy nie jedzą wieprzowiny, bo świnie są “zbyt genetycznie podobne do ludzi” i spożywanie ich prowadzi do chorób.

Tak, na pewno prowadzi jak się je niedogotowaną wieprzowinę i zawiera włośnie, ale to nie ma związku z DNA. Jemy różne rzeczy od wieków i jakoś ani kopyt nie mamy, ani kręconych ogonków, i nawet nie mamy tu lub ówdzie wdzięcznych listków sałaty.


Jak ocenia Pani skutki tego, że ludzka cywilizacja zupełnie wykoleiła mechanizm doboru naturalnego. Czy może to niesłuszna teza?

Moim zdaniem częściowo słuszna, ja bym nie miała szans w ucieczce przed powiedzmy tygrysem bo bez okularów niewiele widzę i nie biegam zbyt szybko. Uważa się, że połowa ciąż ulega spontanicznemu poronieniu - nie zawsze znane są przyczyny, bo badano głównie duże zaburzenia - ale wiele dużych wad jest w ten sposób eliminowanych (prawie wszystkie zaburzenia liczby chromosomów, na przykład). Faktem też jest, że wiele osób, które by kiedyś nie przeżyły obecnie żyje - mamy antybiotyki, szczepionki itp itd. Tak że mogę się zgodzić, że dobór nie jest już tak intensywny, bo coraz bardziej kontrolujemy własne przetrwanie.


Eugenika była oczywiście złym i potwornym pomysłem. Ale gdy za 15 albo 50 lat nasze zrozumienie genetyki będzie wystarczające a my dość odpowiedzialni, eugenika może powrócić i to jako coś dobrego?

Nie wiem kiedy, ale myślę, że będzie. W przeszłości obawiano się ingerencji w nasze DNA jeśli skutki takiej ingerencji miałyby być przekazywane następnym pokoleniom. Nadal się boimy – bo choć narzędzia do majstrowania w DNA są coraz bardziej precyzyjne. to większość genów ma wiele funkcji – będziemy myśleli o poprawianiu czegoś, ale efekty mogą wykroczyć poza te oczekiwane.

Jakich przełomów czy może postępów wypatruje Pani w najbliższej przyszłości? Ewentualnie czego powinniśmy wszyscy z niecierpliwością oczekiwać?

Są nowe magiczne nożyczki do naprawy genów (CRISPR), wydaje się, że ich zastosowanie może wreszcie przybliżyć terapię genową. Ale dla mnie to czego się spodziewamy na ogół jest rozwinięciem tego, co już wiemy, tak że nie wiem czego się spodziewać, co by było naprawdę przełomowe.


Jak wygląda Pani działalność w komitetach bioetyki? Czy można mówić o jakiejś ogólnej strategii, np. "nie wylewać dziecka z kąpielą" poprzez restrykcje, czy raczej należy zajmować się niuansami poszczególnych problemów?

W komitecie PAN jestem od tej kadencji. Zbyt krotko by komentować, ale działalność w pierwszej kadencji była - beze mnie - całkiem owocna, powstało kilka opinii na bardzo ważne tematy. IBC - Międzynarodowy Komitet Bioetyczny UNESCO, którego jestem członkiem od 2010 do 2017, ale uczestniczyłam w zebraniach różnego rodzaju od chyba 2002 r., jako ekspert lub reprezentant Polski, kiedy była członkiem tzw IGBC (Intergovernmental Bioethics Committee). W tym czasie powstały dwie deklaracje - o Ludzkich Danych Genetycznych i o Bioetyce i Prawach Człowieka. Te deklaracje są zbiorami dość ogólnych wskazówek co powinno być przestrzegane. Nie ma ich zbyt wiele i obecnie pracujemy nad dwoma zagadnieniami (nie deklaracjami): sprawiedliwym podziałem korzyści płynących z badan naukowych i medycznych (sharing of benefits), oraz (i to bardziej moja działka, jako że tą grupą w jakimś sensie kieruję) implikacjami etycznymi tego, co się zdarzyło w nauce w ciągu ostatnich dziesięciu lat - od ostatniej deklaracji - biobanki, sekwencjonowanie genomów, zapobieganie przenoszeniu chorób mitochondrialnych itd.

Nie ma się to odbywać za pomocą restrykcji, raczej wskazywać problemy. I jest to kłopotliwe bo nie może nikogo urazić a (jednocześnie) musi wszystko uwzględnić. Momentami jest to naprawdę bardzo trudne. Bardzo ładne opracowanie kolegi z poprzedniej kadencji o klonowaniu nie przeszło jako dokument, bo nie było konsensusu i nikt już chyba nie pamięta o co właściwie poszło.

Jeśli mówimy o wylewaniu dziecka z kąpielą, to nasuwa mi się na myśl konferencja w Asilomar sprzed dokładnie 40 lat, gdzie ustalono moratorium na inżynierię genetyczną. Potrwało rok, po czym ruszyła ona pełną parą. Myślę, że chodzi tu o to, by dobrze przemyśleć co i jak należy robić w przyszłości, by nie stosować nowej i niewypróbowanej techniki przedwcześnie. Kiedyś będzie stosowana, ale zawsze jest obawa przed majstrowaniem przy komórkach rozrodczych i zarodkach. Nawet w wypadku manipulacji mitochondrialnych, choć lekarze są do tego bardzo przekonani, to biolodzy są ostrożniejsi, choć trudno tu doszukać się, co by tu miało nie działać, w przeciwieństwie do CRISPR.

Sekwencjonowanie DNA robi się coraz tańsze, pojawia się coraz więcej usług tego typu. Czy uważa Pani, że warto coś takiego przeprowadzić na sobie?

Ja bym tego nie robiła, z kilku powodów. Podstawowy jest taki, że nie potrafimy z sekwencji wywnioskować wiele oprócz chorób powodowanych przez mutację w pojedynczych genach, a raczej ich nie mam bo jestem zdrowa. Jeśli miałam jakieś recesywne niekorzystne geny to i tak już je pewnie przekazałam moim dzieciom. Większość cech jest związana z bardzo wieloma genami i efektem środowiska, i my nie potrafimy w tym momencie zbyt wiele powiedzieć na podstawie sekwencji.


Nad czym teraz Pani pracuje?

Od kilkunastu lat nad chorobami mitochondrialnymi. Najciekawszą jest wrodzona neuropatia nerwu wzrokowego Lebera. Posiadanie powodującej ją mutacji daje inne prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u mężczyzn i kobiet. Mężczyźni mający jedną z trzech mutacji w mitochondrialnym DNA chorują kilka razy częściej, ale nadal nie jest jasne dlaczego jedynie około połowa a nie każdy. Inny mechanizm obumierania komórek nerwu wzrokowego? Staramy się to badać na komórkach pacjentów.


Czy sądzi pani, że w ciągu dekady uda się nam sklonować mamuta?

Myslę, że nie. Wynika to z faktu, że na ogół po to by klonować, trzeba więcej niż tylko znaleźć coś, co zawiera DNA, bo ono jest na ogół podegradowane. Może, może gdyby było coś zamrożonego tak, że nienaruszone byłyby jądra komórkowe i chromosomy i gdyby coś takiego wsadzić do komórki jajowej słonia? Ale sama nie wierzę w to co napisałam – moim zdaniem nierealne. Ale bardzo lubiłam Park Jurajski (dinozaury, nie mamuty) i to bardziej książkę niż film. Crichton potrafi pisać o tym tak, że wydawało się to zupełnie możliwe. Z tym, że o ile pamiętam (to już nie temat mamutów, tylko Parku Jurajskiego), to świetnie zachowane DNA pochodziło z bursztynu a wykazano ciut później, że ono się tam nie zachowuje w ogóle.


Czy jest jakiś mit, czy krążące nieporozumienie tyczące się genetyki, które szczególnie Panią irytuje, które chciałaby Pani wyplenić?


Jedna sprawa terminologiczna – co pewien czas ktoś ustala „kod genetyczny” czegoś tam – ale kod genetyczny to nie jest sekwencja DNA, tylko ta tabelka jaka trójka nukleotydów odpowiada za włączanie jakiego aminokwasu do białek. A druga sprawa to „gen na” – to znaczy w stylu „znaleziono gen na…” raka, otyłość, inteligencję. Ale za większość cech odpowiada bardzo wiele genów, ich interakcje ze sobą i także wpływy środowiska – precz z „genami na”!


Bardzo dziękuję za rozmowę.