Chińczycy modyfikowali genetycznie ludzkie zarodki

Aktualizacja: w temacie zabrał głos również blog Nic prostszego, m.in. dokładniej wyjaśniając jakie zarodki trafiły do eksperymentu i odważniej komentując całą sprawę. Polecam.

W trosce o Was i ze strachu przed Bylejaką Prasą postanowiłem w skrócie opisać co też zrobili chińscy naukowcy zanim sensacyjne nagłówki wywołają nadmierne zamieszanie. Publikacja w Protein & Cell potwierdziła wcześniejsze plotki, że Chińczycy zaczęli eksperymenty genetyczne na ludzkich zarodkach.

Zanim przeczytamy o zabawach w Boga i Frankensteina prześledźmy co i z jakimi skutkami zrobiono w Państwie Środka. Naukowcy z uniwersytetu w Guangzhou pozyskali “odrzucone” zarodki z lokalnych klinik płodności posiadające gen wywołujący beta talasemię, poważną (potencjalnie śmiertelną) chorobę krwi. Następnie próbowali zmodyfikować ten gen dzięki opracowanej w 2013 roku metodzie CRISPR. Miała ona umożliwiać precyzyjne, punktowe modyfikowanie DNA, na przykład by wyleczyć powyższą dolegliwość.

Wyniki jasno pokazały jak daleka od ideału jest ta metoda. Z 86 embrionów przeżyło 71. Z tych 71 genetycznym testom poddano 54. Jedynie 28 poprawnie przeszło manipulację DNA, ale tylko część z nich zawierała pożądane zmiany. Co więcej - wiele z nich uległo nieprzewidzianym mutacjom.

Wyniki trafiły do Protein & Cell, gdyż Nature i Science odrzuciły publikację, poniekąd z powodów etycznych. Bioetyk Arthur L. Caplan stwierdził, że “nie otrzymali ciekawych wyników”, bo “kopnęli wiadro i wiadro się przewróciło”. Komentarz dość prostacki i wpisujący się w krytykowaną tendecję do nie publikowania wyników “negatywnych”, pokazujących, że coś nie działa. Polecam tu świetne wystąpienie Bena Goldacre. Dlatego mam nadzieję, że odrzucenie miało jednak uzasadnienie etyczne.

Jednocześnie nie wiem na ile rzetelnie przeprowadzono eksperyment; jeśli jednak wykazano niedoskonałości metody CRISPR, to warto zwrócić na to uwagę. Co do kwestii etycznych - najchętniej wykonam unik i skomentuję to naokoło. Po pierwsze założeniem tego badania było sprawdzenie, czy da się uniknąć dotkliwej choroby genetycznej. To nie oznacza, że nie otwieramy drogi do “designerskich dzieci”. Ale podobne zarzuty pojawiają się względem dzieci trojga rodziców, które będą mogły powstawać w Wielkiej Brytanii. Po drugie nie ma co się oszukiwać - nie powstrzymamy takich badań i lepiej, żeby ich wyniki pyły publicznie dostępne niż, żeby były prowadzone w ukryciu i bez utrzymania standardów.


Źródełka:
Nature
io9

StarTalk - pierwsze wrażenia

Doczekaliśmy się late-night talk show w którym nauka zderza się z popkulturą. W Polsce funkcjonuje pojęcie talk show, bez wyszczególnienia “late-night”, które zdają się mieć bardzo sztywną formułę. Nie będę wchodził w szczegóły, bo StarTalk okazał się nie mieć specjalnego studio z biurkiem dla Neila deGrasse Tysona, orkiestry i temu podobnych…

Formuła programu jest bardzo podobna do jego radiowego pierwowzoru. W pierwszym odcinku Neilowi towarzyszy jeden komik Leighan Lord i astrofizyk Charles Liu. Trójka rozmawia w obecności widowni, ich rozmowy przeplatają fragmenty nagranego wcześniej wywiadu z George’m Takei, gwiazdy tego odcinka. Jest też temat przewodni - Star Trek i jego spuścizna.

Wśród gości w kolejnych odcinkach możemy się spodziewać Richarda Dawkinsa, Christophera Nolana i śpiewającego-astronauty-z-wąsem Chrisa Hadfielda. Domyślam się również, że w studio każdorazowo zobaczymy inną konfigurację komik-naukowiec towarzyszących Tysonowi. Mały segment otrzymał również Bill Nye.

Jakie są moje wrażenia? Jest w porządku. Nie zostałem porwany, ale program mija szybko i przyjemnie. Druga połowa wypada lepiej niż pierwsza i ogólnie mam wrażenie, że wszystko dopiero się rozkręca i najlepsze przed nami. Jest zabawnie, jest też naukowo, ale subtelnie. Dlatego nie tylko nie mam wątpliwości, że każdy geek, nerd i widz świadomie włączający kanał National Geographic będzie zadowolony, ale obstawiam, że nawet przypadkowy widz obejrzy StarTalk z przyjemnością. Podsumowując - kciuk do góry i czekam na więcej.

Węglowy na Pyrkonie

Już w najbliższą sobotę zapraszam na moje prelekcje na konwencie Pyrkon.

Wszelkie informacje na konwentowej stronie i fanpage!

Kosmiczne ambicje - przegląd najodważniejszych i najbardziej futurystycznych planowanych misji i przedsięwzięć kosmicznych.

ABC węglowego szowinizmu - choć kilkukrotnie nawiązywałem do tematu, po raz pierwszy poświęcę mu całą prelekcję.

Czy Ziemia robi się cięższa?

Każdy z nas ma pod sobą niemal sześć kwadrylionów kilogramów planety. Zgaduję, że zdarzyło się Wam zastanawiać czy Ziemi nam przybywa, czy ubywa. Niektórzy wręcz wyrazili zapotrzebowanie na poświęconą temu notkę. Oto i ona.

Uważa się, że w jądrze naszej planety, w samym jej centrum, znajduje się niewielka, ośmiokilometrowej średnicy sfera uranu, działająca jak naturalny reaktor. Rozpadający się pierwiastek uwalnia energię i traci masę. Szacuje się, że to około 16 ton rocznie. Energia również ma masę. W tym energia kinetyczna wirującej planety. Jako, że Ziemia powoli traci prędkość obrotową, przekłada się to na kolejne 16 ton masy rocznie. Na razie jesteśmy na minusie.

Obok energii kinetycznej jest również energia cieplna. A tej ostatnio przybywa. Rosnąca temperatura Ziemi dodaje około 160 ton rocznie. To jednak niewiele wobec 40 000 ton kosmicznych odpadków. Pył, meteory, fragmenty komet są nieustannie ściągane na naszą planetę, oraz “zgarniane” w czasie jej ruchu po orbicie.

Jeśli obstawialiście, że nasza planeta robi się cięższa, to czeka Was niespodzianka. Największym czynnikiem w bilansie masy okazuje się bowiem ucieczka wodoru i helu. Jak wiadomo temperatura to energia kinetyczna ruchu i drgań cząsteczek. Energia kinetyczna zależy od masy i kwadratu prędkości. Co za tym idzie, najlżejsze gazy takie jak wodór i hel, przy tej samej temperaturze, poruszają się kilkanaście, kilkadziesiąt razy szybciej niż tlen czy azot. Wodór na przykład osiąga prędkość do 16 kilometrów na sekundę, a to znacznie więcej niż potrzeba (11 km/s) by uciec z pola grawitacyjnego Ziemi i bezpowrotnie pomknąć w kosmos.

Z tego powodu hel, choć jest drugim najpowszechniejszym pierwiastkiem we wszechświecie, na naszej planecie jest surowcem nieodnawialnym. Skąd w takim razie w ogóle hel na Ziemi, skoro miał 4,5 miliarda lat by uciec? Jego większość pochodzi z rozpadu cięższych pierwiastków w skorupie planety. Co ciekawe - Polska jest wśród pięciu największych “producentów” helu na świecie.

Kończąc dygresję - ucieczka wodoru i helu to w sumie 95 000 ton rocznie (jakieś trzy kilogramy na sekundę). Podsumowując zyski i straty, nasza planeta robi się lżejsza o masę jednego Titanika rocznie, czyli mniej więcej 0,000 000 000 000 000 01 swojej całkowitej masy. Gdyby porównać to z przeciętnym człowiekiem, traciłby on masę jednej maleńkiej bakterii rocznie.

Prawdziwie “samolubny gen”

Nowe odkrycie naukowców łamie prawo dziedziczenia, którym kierowano się w biologii od niemal stu pięćdziesięciu lat. Badacze ze szkoły medycznej na Uniwersytecie Północnej Karoliny (UNC) odkryli gen R2d2, który w niewyjaśniony sposób, jest przekazywany potomstwu częściej niż w pięćdziesięciu procentach przypadków.

Wszyscy mamy dwie kopie każdego genu. Jeden od ojca, jeden od matki. Zakładając oczywiście, że nie cierpimy na trisomię (posiadanie dodatkowego chromosomu oprócz jednej z par) lub monosomię (brak jednego z chromosmów, który zwykle jest śmiertelny). Gdy nasze organizmy wytwarzają komórki rozrodcze, plemniki i jajeczka, do każdej trafia po jednym chromosomie z każdej z dwudziestu trzech par będących nośnikami kilkudziesięciu tysięcy genów. Dzięki temu gdy plemnik łączy się z jajeczkiem, zygota ma tyle samo chromosomów co każdy człowiek. Połowę od ojca, połowę od matki.

Nasze obecne zrozumienie procesu mejozy - czyli podziału komórki w ktorym powstają komórki o połowie liczby chromosomów - wskazuje, że rodzic ma jednakową szansę przekazania obu kopii swojego genu potomstwu. A jednak od lat naukowcy wiedzieli, że wśród ssaków zdarzają się odstępstwa od tej reguły. Nie znali jednak ich przyczyn i samego mechanizmu. Teraz badaczom udało się namierzyć “winowajcę”. Gen R2d2 już nazywają “samolubnym genem” nawiązując do słynnej książki Richarda Dawkinsa.

Pod kierunkiem UNC naukowcy z całych Stanów, używając danych genetycznych tysięcy myszy laboratoryjnych, wykazali, że samiczki częściej przekazują potomstwu gen R2d2 niż jego “konkurencję”. Choć mechanizm, który pozwala “samolubnemu genowi” zwiększyć swoje szanse pozostaje nieznany, to odkrycie ma szerokie konsekwencje.

Przede wszystkim znając gen odpowiedzialny za ten fenomen, naukowcom będzie łatwiej rozszyfrować mechanizm. Lekarze oceniający szanse na przekazanie chorób genetycznych obecnie kierują się Mendlowskim prawem dziedziczenia. Niedługo potencjalnie będą mogli dokładniej określić zagrożenie dla potomstwa. Według genetyka Fernando Pardo-Manuel de Villena, jednego z autorów przełomowego odkrycia, R2d2 może między innymi pomóc zrozumieć przyczyny trisomii, gdzie dziedziczone są dwa chromosomy od jednego rodzica. Zrozumienie i możliwość korekty tego jak chromosomy są przekazywane potomstwu może mieć zbawienny wpływ na cały szereg chorób.

Wprowadzanie lub usuwanie genów wpływających na dziedziczenie mogłoby stać się częścią badań nad zwierzętemi. W przyszłości naukowcy mogliby kontrolować inwazyjne gatunki wprowadzając geny regulujące ich płodność razem z genami zwiększającymi szanse na przekazanie tych pożądanych cech.

Namierzenie R2d2 właśnie teraz nie jest dziełem przypadku. Metody sekwencjonowania DNA, czyli odczytywania genomu, z roku na rok są coraz tańsze i doskonalsze. Dzięki temu naukowcy mogli prześledzić na wielu próbach jakie geny powtarzały się w “faworyzowanych” genomach. Gdy dostrzegli potencjalny “samolubny gen” usunęli go z DNA myszy. Następnie znów przeanalizowali jak dziedziczone są chromosomy myszy. Tym razem dziedziczenie odpowiadało prawom które w roku 1866 sformułował Gregor Mendel. W ten sposób naukowcy wiedzieli, że trafili w dziesiątkę.


Źródła:
http://phys.org/news/2015-02-r2d2-mendel-scientists-selfish-gene.html
http://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1004950